Niestabilność rzepki - znasz tę przypadłość?

Dzisiaj chcemy przypomnieć Wam o niezmiernie rzadkiej chorobie, z którą możemy mieć do czynienia, także w naszej pracy fizjoterapeutycznej.
To zespół z grupy onychoosteodysplazji zwany  paznokieć-rzepka ( ang. nail-patella syndrome NPS). Znany jest także pod nazwą zespołu Turnera-Kiesera, choroba Fonga.
J.W. Turner opisał Już w 1933  zostały opisane pierwsze przypadki choroby gdzie aplazja  rzepek powiązana była z dysplazją paznokci. Aktualnie ten występujący 1 na 50 000 osób zespół opisany jest jako mutacja genu LMX1B w locus 9q34.1, który kontroluje wytwarzanie białka homeodomeny LIM. Gen ten jest niezwykle ważny podczas wczesnego rozwoju embrionalnego kończyn, nerek i oczu. Mutacje prowadzą do braku zdolności wiązania białka z DNA lub deformują to białko. Zespół ten dziedziczony jest autosomalnie czyli niezależnie od płci i dominująco co z kolei oznacza, że przekazanie tylko jednej kopii wadliwego genu wystarczy aby pojawiły się objawy.

Jakie?

Przede  wszystkim są to zaburzenia rozwoju płytki paznokciowej , różne zaburzenia  rozwoju rzepki prowadzące do jej niestabilności , jak w przypadku rzepki III typu Wiberga,  nieprawidłowości budowy stawów łokciowych , zwapnienia kolców biodrowych tylnych , zaburzenia rozwoju łopatki, choroby oczu np jaskra , tęczówka Listera oraz nefropatia.
Leczenie jest oczywiście przyczynowe a dla fizjoterapetów największym wyzwaniem jest niestabilność rzepki jak na filmie. Miedzy innymi na tę chorobę choruje Popularna aktorka  Angelina Jolie czy też uznany za jednego z najlepszych strzelców NBA Reggie Miller. 
Niestabilność rzepki nadal pozostaje dużym wyzwaniem w treningu fizjoterapeutycznym.